Epidermolysis bullosa (EB) is een zeldzame, chronische en erfelijke huidaandoening die zich reeds bij de geboorte manifesteert. Door een genetische 'fout' hechten de verschillende lagen van de opperhuid zich niet goed aan elkaar. Deze verzwakte huid is uitermate kwetsbaar en kan bij de minste druk of wrijving loskomen, met blaarvorming op de huid en/of de slijmvliezen als gevolg. De ernst van de symptomen varieert naargelang van het type EB. Bij de milde vormen beperken de blaren zich tot handen en voeten. Hoewel de wonden snel genezen zonder littekens hebben deze patiënten dagelijks te maken met onzichtbare ongemakken: pijnlijke en jeukende wonden, beperkte mobiliteit, problemen met schoeisel en kleding, onbegrip. Bij de ernstige vormen doet de blaarvorming zich voor over het hele lichaam en op de slijmvliezen. Dit kan verregaande gevolgen hebben zoals oogletsels, groeiproblemen, vergroeiingen van de slokdarm, die tot invaliditeit, eetproblemen en veel pijn kunnen leiden. Bijkomende complicaties zijn o.a. vergroeiingen van vingers en huidkanker. Bij deze ernstige vormen kan de aandoening leiden tot een hoge mate van invaliditeit en verkorte levensverwachting.
Er bestaat tot nu toe geen behandeling die EB kan genezen. Om infecties of complicaties te voorkomen is het erg belangrijk dat nieuwe blaren of wonden op een correcte manier worden verzorgd. Deze lokale verzorging is erg omslachtig, tijdrovend en duur. Deze aandoening legt op het dagelijks leven van de getroffen gezinnen een niet te onderschatten fysieke, financiële en emotionele hypotheek.
DEBRA BELGIUM vzwWerking:
De vereniging DEBRA ontstond in 1978 in het Verenigd Koninkrijk en kent nu afdelingen wereldwijd. Debra Belgium vzw werd opgericht in november 1999 en is ook lid van de koepelorganisatie Debra International (www.debra-international.org) en van RaDiOrg.Be (Belgische Alliantie voor Zeldzame Ziekten).
Ingrid Jageneau |