Het fragiele X-syndroom is één van de meest voorkomende oorzaken van mentale achterstand. Sedert het einde van de jaren '60 is bekend dat het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom. Enkele jaren geleden is een manier gevonden om de afwijking via DNA-onderzoek te bepalen. Het syndroom is erfelijk. Tijdens de eicelvorming gebeurt er een volledige mutatie en is er telkens 50 % kans dat het beschadigde X-chromosoom wordt doorgegeven aan het kind. In dit geval heeft de jongen altijd het syndroom; het meisje soms. Kenmerkend bij het merendeel van de jongens (mannen) is een lang gelaat, forse kin en uitstaande oren. Er is vrij vlug ontwikkelingsachterstand die zich uit in het laat lopen en praten. Het intelligentieniveau kan gaan van matige tot ernstige mentale achterstand die in het algemeen vergroot met het volwassen worden. Vooral de hyperactiviteit en het concentratiegebrek vallen op. Andere opvallende kenmerken zijn: veel wenen, bewust vermijden van oogcontact en fladderen met de handen.
Zie ook: VERSTANDELIJKE HANDICAP
WERKGROEP X-FRAGIELWerking:
X-Fragiel is een vereniging van ouders van kinderen met een mentale handicap, veroorzaakt door een afwijking op het x-chromosoom. Het doel is ouders van fragiel-x kinderen met elkaar in contact brengen en de ontplooiing van fra(x)kinderen en hun levenskwaliteit en die van het gezin optimaliseren.
Marc Chevalier |