Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante chronische aandoening van het bindweefsel. Omdat het bindweefsel vrijwel overal in het lichaam voorkomt in een vijftigtal vormen, kan de ziekte zich ook uiten in allerlei verschillende symptomen. Vaak optredende symptomen zijn: (te) grote beweeglijkheid van de gewrichten, verschuiven van de lens van het oog, het uithollen van de aorta, functieverlies van de hartkleppen en skeletvervorming (onder meer scoliose).
Zie ook: EHLERS-DANLOS SYNDROOM
VLAAMSE VERENIGING VOOR ERFELIJKE BINDWEEFSELAANDOENINGEN vzwWerking:
De vereniging wil zoveel mogelijk informatie verzamelen omtrent de verschillende vormverschijnselen van de handicap. De bekomen informatie wordt doorgegeven aan de leden, geneesheren, therapeuten en alle belangstellenden. Naast de informatieverschaffing wil de contactgroep de doorverwijzing in de medische wereld vereenvoudigen en concentreren, patiënten wegwijs maken binnen het voor hen opgerichte interdisciplinair onderzoek, het wetenschappelijk onderzoek stimuleren, contacten leggen en behouden met het buitenland, de leden samenbrengen via een jaarlijkse studiedag en koffiedag. Verder wil de vereniging de doorverwijzing in de medische wereld vereenvoudigen en concentreren. De contactgroep stimuleert het wetenschappelijk onderzoek ter zake. Er wordt regelmatig een contactdag georganiseerd.
Chris Aubry |