Het syndroom van Noonan is een erfelijke afwijking, wat tot uiting kan komen in een variatie en combinatie van een aantal kenmerken. Heel typisch voor het syndroom van Noonan is een vernauwing van de pulmonalisklep. Het was dan ook een kindercardiologe, Dr. Noonan, die in 1965 het syndroom beschreef en er haar naam aan gaf. Noonan kent zeer grote variaties in graad en voorkomen en het is daarom niet altijd zinvol om kinderen met elkaar te gaan vergelijken. Naast de hartafwijking komen er geregeld problemen voor met de voeding en een vertraagde groei. Daarnaast kennen de kinderen over het algemeen een wat vertraagde ontwikkeling op het vlak van zitten, lopen, spierontwikkeling, spreken, lezen. Andere fysische kenmerken kunnen zijn: licht afhangende oogleden, een bredere neusinplanting, lager ingeplante oorschelpen.
NOONAN-OUDERCONTACTGROEPWerking: De Noonan-oudercontactgroep is een groep van ouders die elkaar gevonden hebben rond twee punten van overeenkomst: een kind met het syndroom van Noonan en de behoefte aan meer informatie. De groep komt momenteel éénmaal per jaar samen om te praten, naar elkaar te luisteren en ervaringen uit te wisselen. Daarnaast verzamelt ze informatie rond het syndroom en houdt contact met de verschillende universitaire centra voor menselijke erfelijkheid.
Bert en Barbara Carels-Jouret |