Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die enkel bij meisjes voorkomt. De ontdekking in 1999 van het defecte gen 'MEC-P2', gelegen op het X-chromosoom, als oorzaak van het Rett syndroom is een mijlpaal in de wereldwijde zoektocht naar een oplossing voor dit syndroom. Het MEC-P2-gen speelt een belangrijke rol in het buiten werking stellen van andere genen. Als deze genen actief blijven op niet-voorziene tijdstippen zouden zij de werking van zenuwcellen kunnen beïnvloeden en de normale ontwikkeling verstoren. De ontdekking van de genetische oorzaak van het Rett syndroom zou een behandeling of het voorkomen van het syndroom in de toekomst mogelijk kunnen maken. Er zal echter steeds aandacht nodig blijven voor een goed inzicht in de belevingsmogelijkheden van Rett-meisjes, om hen op de meest adequate manier te kunnen helpen. Vooral opvallend is dat na een schijnbare normale ontwikkeling tot 12 à 18 maanden, er een mentale en fysische regressie optreedt. Deze regressie is progressief en er treedt een stereotiepe handbeweging op die zeer eigen is aan het Rett syndroom. Er zijn verschillende bijkomende verschijnselen die echter niet allemaal bij elk meisje voorkomen, onder andere epilepsie, minder snelle groei van het hoofd, verlies van motorische mogelijkheden, scoliose, slechte bloedcirculatie, tandenknarsen en andere.
BELGISCHE RETT SYNDROOM VERENIGING vzw (BRSV)
Werking:
De Rett Syndroom Vereniging heeft tot doel de ouders van meisjes met het Rett-syndroom met elkaar in contact te brengen. Ook therapeuten kunnen een beroep doen op de vereniging. Via deze contacten wil men elkaar steunen en helpen. De groep tracht zoveel mogelijk informatie te bekomen en te verspreiden over het Rett Syndroom, onder meer via contacten met buitenlandse zusterverenigingen.
Maatschappelijke Zetel |