Het Rubinstein-Taybi syndroom (aanvankelijk het brede-duimensyndroom genoemd), is een weinig voorkomende genetische aandoening waarbij een zeer kleine afwijking op het chromosoom wordt vastgesteld. De lichamelijke kenmerken van deze ziekte zijn: weinig en langzaam drinken, braken, obstipatie, luchtwegeninfecties, oogafwijkingen, hartafwijkingen, groeiachterstand, gebitsafwijkingen, asymmetrisch gezicht, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke handicap. Het verloop en de variatie van de verstandelijke ontwikkeling resulteert niet noodzakelijk in een ernstige verstandelijke handicap. De kinderen zijn veelal vriendelijk en opgewekt, coöperatief en hun sociaal gedrag is goed ontwikkeld. Ze kunnen ook zeer koppig en driftig zijn wat vooral voortvloeit uit frustratie wanneer ze zich niet begrepen voelen. Vroege hulp en praktische pedagogische hulp kunnen veel steun bieden aan ouders. Begeleiding van een fysiotherapeut kan goede resultaten geven.
STICHTING RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROOMWerking:
De stichting tracht haar doelstelling te verwezenlijken door het bevorderen van informatieuitwisseling tussen ouders en verzorgers. Zij informeert ook hulpverleners en komt op voor de maatschappelijke positie van mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom, en het stimuleert onderzoek naar de oorzaak en het gevolg van het syndroom.
Bart Paret-Carine Ghekiere |