Het velo-cardio-faciaal syndroom is een frequente genetische aandoening veroorzaakt door microdeleties in chomosoom 22q11. In het midden van de jaren 60 beschreef DiGeorge kinderen met stoornissen in de calciumhuishouding en in het immuniteitssysteem. Later werden hieraan aangeboren hartafwijkingen en specifieke gelaatskenmerken toegevoegd. Tegen het einde van de jaren 70 beschreef Shprintzen kinderen met een defect in het verhemelte, hartafwijkingen, gelijkaardige gelaatstrekken en leerstoornissen. In het begin van de jaren 90 werd duidelijk dat de meerderheid van deze patiënten met dit syndroom een kleine chromosomale afwijking hebben in een van de twee chromosomen 22. In feite gaat het dus om één en dezelfde aandoening. De symptomen kunnen zich manifesteren op het vlak van het verhemelte (velo-): een abnormale structuur of functie van het verhemelte kan aanleiding geven tot voedings- en spraakproblemen; het hart (cardio-): een afwijking van de grote slagaders en/of andere defecten; de gelaatskenmerken (faciaal): bepaalde gelaatstrekken komen meer voor, maar zijn niet steeds duidelijk merkbaar; leerstoornissen/mentale retardatie. Er is geen enkel symptoom dat altijd aanwezig is en de ernst van een symptoom kan zeer sterk wisselen van persoon tot persoon: een aandoening met duizend gezichten.
VECARFA vzwWerking:
De vereniging is opgericht door ouders van kinderen met een chromosomale afwijking, namelijk een deletie in de lange arm van chromosoom 22; het zgn. velo-cardio-faciaal syndroom.
Schonendonk 108, 2200 HERENTALS |