Het Williams-Beuren syndroom (afgekort WBS) is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die voorkomt bij 1 op 20.000 geboorten. Vroeger werd dit ook wel eens het 'ideopatisch hypercalcemiesyndroom' genoemd, omdat sommige kindjes tijdens de eerste levensjaren een verhoogd calciumgehalte in het bloed hadden.
De oorzaak bleef lang ongekend en in 1993 werd voor het eerst de genetische oorzaak gepubliceerd. Namelijk op chromosoom 7 ontbreekt het gen (een stukje van een chromosoom) dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van elastine. Het syndroom wordt gekenmerkt door typische gelaatskenmerken namelijk het 'elfengezicht', een klein hoofd, breed voorhoofd met uitgesproken jukbeenderen, brede neus, volle wangen, open mond met dikke lippen. Daarnaast vinden we nog enkele medische afwijkingen. Ongeveer 80 % heeft cardiovasculaire afwijkingen waarvan de graad wisselt van licht tot ernstig en er wordt eventueel chirurgisch ingegrepen. Vaak wordt de diagnose gesteld op basis van de typische gedrags- en persoonlijkheidskenmerken. Personen met het Williams-Beuren syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Reeds vanaf de geboorte is er een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Later presteren ze beter op het gebied van taal dan op motorisch vlak. Opvallend is de overgevoeligheid voor fel of scherp lawaai (hyperacusis) waarbij de oren met de handen afgesloten worden. Velen zijn gefascineerd door lichten of draaiende voorwerpen, zoals wielen, wasmachines, molens... Ze hebben een goed geheugen voor personen, plaatsen en muziek, maar kunnen zich moeilijk concentreren en zijn erg snel afgeleid. Kinderen met WBS zijn vriendelijk en zoeken graag contact met volwassenen. Ze zijn zeer gevoelig en bezorgd.
vzw WILLIAMS-BEUREN SYNDROOMWerking: De groep brengt tweemaal per jaar ouders samen om ervaringen uit te wisselen. Zij doet regelmatig een beroep op gastsprekers en probeert zoveel mogelijk informatie te verspreiden via folders, brochures en andere publicaties. Twee keer per jaar verschijnt de 'Nieuwsbrief'.
Paul Pyck en Dominique Declerck Afdelingen / Regionale contactpersonen
|